Генетики из Великобритании и Норвегии обнаружили неизвестную мутацию в гене NUDCD3. Ее связали с развитием тяжелых форм Оменна.
Синдрома Оменна – это одна из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита. Пациенты с этим тяжелым генетическим заболеванием умирают в первый год жизни, если не получают лечение. В ходе недавнего исследования ученые выяснили, что при тяжелой форме синдрома у пациентов отсутствуют мутации в RAG1 и RAG2. Обычно именно они вызывают это заболевание. Оказывается, недуг провоцирует еще и мутация в гене NUDCD3, который отвечает за перестройку структуры генома иммунных клеток.
Мутация в гене NUDCD3 приводит к тому, что в организме человека полностью исчезают B-клетки и нарушается формирование Т-клеток. В итоге эти иммунные клетки атакуют не патогены, а ткани собственного организма.
