Connect with us

Hi, what are you looking for?

kaupa.rukaupa.ru

Наука и технологии

Ученые открыли новую мутацию в гене NUDCD3, связанную с развитием синдрома Оменна

Ученые открыли новую мутацию в гене NUDCD3, связанную с развитием синдрома Оменна
Ученые открыли новую мутацию в гене NUDCD3, связанную с развитием синдрома Оменна

Генетики из Великобритании и Норвегии обнаружили неизвестную мутацию в гене NUDCD3. Ее связали с развитием тяжелых форм Оменна.

Синдрома Оменна – это одна из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита. Пациенты с этим тяжелым генетическим заболеванием умирают в первый год жизни, если не получают лечение. В ходе недавнего исследования ученые выяснили, что при тяжелой форме синдрома у пациентов отсутствуют мутации в RAG1 и RAG2. Обычно именно они вызывают это заболевание. Оказывается, недуг провоцирует еще и мутация в гене NUDCD3, который отвечает за перестройку структуры генома иммунных клеток.

Мутация в гене NUDCD3 приводит к тому, что в организме человека полностью исчезают B-клетки и нарушается формирование Т-клеток. В итоге эти иммунные клетки атакуют не патогены, а ткани собственного организма.

You May Also Like

Наука и технологии

Промышленные дизайнеры и психологи из Университета Кампании в Италии провели исследование, в ходе которого изучили влияние окружающей среды на восприятие вкуса продуктов. Об этом...

Познавательное

Выглядя как римский Колизей, эта недостроенная башня доминирует над горизонтом шотландского города Обан на протяжении более 100 лет. Незавершенная Башня Маккейга — лишь малая...

Познавательное

Рани-Ки-Вав — ступенчатый колодец 11 столетия, расположенный в индийском городе Патан на берегу реки Сарасвати. Считается, что колодец был построен Удайямати, овдовевшей Королевой Бхимдева...

Познавательное

Landkreuzer P. 1000 Ratte — концептуальный сверхтяжелый танк, который разрабатывался нацистской Германией во время Второй мировой войны. Однако дальше стадий планирования и проектирования дело...

Copyright © 2020 ZoxPress Theme. Theme by MVP Themes, powered by WordPress.