Ученые из Орегонского университета здоровья и науки улучшили состояние пациентов с амаврозом Лебера с помощью генной терапии. Терапия предполагает использование геномного редактора CRISPR/Cas9.
Амавроз Лебера – это редкая генетическая болезнь, которая сопровождается потерей зрения из-за гибели клеток сетчатки. Специалисты выяснили, что причина развития этого заболевания кроется в мутации в гене CEP290, который играет важную роль в состоянии клеток сетчатки глаза. Так, они разработали генную терапию, которая позволяет удалить поврежденный ген из ДНК клеток сетчатки и заменить его исправленной версией.
В клиническом испытании экспертов приняли участие 12 взрослых пациентов и двое подростков. Все они перенесли терапию без серьезных побочных эффектов. Кроме того, у 80 % добровольцев зрение существенно улучшилось.
